ANALIZAN LAS ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS Y EL COMPROMISO NEUROMUSCULAR DE LA ENFERMEDAD DE POMPE

Se presenta con compromiso neuromuscular que progresa a velocidad variable y es la causa principal de muerte prematura. La función respiratoria debe evaluarse en cada consulta, ya que el deterioro puede producirse en forma gradual o escalonada. Existen estrategias de apoyo respiratorio y recientemente se ha autorizado el uso del tratamiento de reemplazo enzimático.